Evlilik öncesi zorunlu SMA testinin ayrıntıları belli oldu

SMA (Spinal Muscular Atrophy) testi evlilik öncesi zorunlu tarama testleri arasına alındı. Yeni yılla birlikte uygulamaya başlayacak tarama programının detaylarını, sürecin nasıl işleyeceğini Çam ve Sakura Şehir Hastanesi Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezi Sorumlu Hekimi ve Tıbbi Genetik Uzmanı Dr. Alper Gezdirici ile Tüp Bebek Merkezi Sorumlusu Doç. Dr. İbrahim Polat anlattı.

Tıbbi Genetik Uzmanı Dr. Alper Gezdirici, toplumdaki SMA taşıyıcılarının tespit edilip bu hastalığı minimum seviyeye indirmenin amaçlandığını söyledi. Bundan böyle evlenecek çiftlerin Aile Sağlığı Merkezleri'nde alınacak kan örnekleri ile taşıyıcı olup olmadıklarının öğrenilebileceğini belirten Gezdirici şu bilgileri verdi:

'ÇİFTLERDEN SADECE BİRİNİN TAŞIYICI OLMASI RİSK OLUŞTURMUYOR'

* Çiftlerden öncelikle erkek bireyden kan alınacak. Taşıyıcılık taraması, Ankara'da Halk Sağlığı Genel Müdürlüğü'nün kurmuş olduğu genetik laboratuvarında yapılacak ve birkaç gün içinde kişinin taşıyıcı olup olmadığı tespit edilecek.

* Eğer erkek taşıyıcı çıkarsa bu kez eş adayından da örnek alınacak. Çiftelerden sadece birinin taşıyıcı olması, SMA'lı bebek doğumu açısından risk oluşturmuyor. Ama diyelim ki çiftlerin ikisinde de taşıyıcılık tespit edildi, burada da genetik devreye girecek.

* Preimplantasyon genetik tanı dediğimiz yöntemle embriyonun SMA açısından taraması yapılacak ve bebeğin SMA'lı doğmaması için tüp bebek yönteminden yararlanılacak. Tüp bebek tedavisini de çiftler ücretsiz olarak yaptırabilecek.

* SMA testi nasıl yapılacak? Artık Kovid dolayısıyla hepimizin bildiği meşhur PCR temelli bir test bu. Birkaç gün içinde sonuçlandırılacak. Yüzde 99'un üzerinde real time PCR temelli bu test, SMN1 genindeki ekzon 7 dediğimiz bölgesine bakıyor. Real time'da Kovid gibi değil, direkt DNA temelli olduğu için daha net, daha doğruluk payı yüksek bir test bu.

YENİDOĞANLARDA SMA TESPİTİ

* Normalde yenidoğan tarama programında kistik fibrozis, hipotiroidi, biyotinidaz eksikliği ve fenilketonüri yer alıyor. Buna, SMA'nın da dahil edilmesi planlanıyor. Burada da amaç, bebekte SMA ne kadar erken teşhis edilirse, tedaviye o kadar erken başlamak. Yenidoğanlarda da yine örnekler aynı laboratuvarlarda çalışılacak ve bebeğin SMA hastası olup olmadığı doğar doğmaz tespit edilebilecek. Bir diğer planlama da halihazırda evli olan ve çocuk sahibi olmak isteyen çiftlerin başvurduğu taktirde SMA açısından taşıyıcılık testlerini ücretsiz yaptırabilmesi.

HANGİ TÜP BEBEK MERKEZLERİ OLDUĞUNU BAKANLIK BELİRLEYECEK

Çam ve Sakura Şehir Hastanesi Tüp Bebek Merkezi Sorumlusu Doç. Dr. İbrahim Polat da SMA taşıyıcısı olarak tespit edilen çiftlerin bir rapor ile tüp bebek tedavisinden ücretsiz faydalanabileceğini anlattı. Polat, şunları söyledi: “Tüp bebek uygulaması ile preimplantasyon genetik tanı dediğimiz yöntemle, embriyonun genetik taraması yapılacak. SMA'lı embriyolar anne adayına nakledilmeyecek, sağlam embriyolar ayıklanacak. Eğer çiftin her ikisi de SMA taşıyıcısı ise bu çiftlerden doğacak çocukların SMA'lı olma riski çok yüksek. Hatta ardı ardına da SMA'lı çocuk doğabiliyor. Preimplantasyon genetik tanı (PGD) dediğimiz işlem maalesef her tüp bebek merkezinde yapılabilen bir uygulama değil. Genetik tanı merkezi oaln tüp bebek merkezlerinin olması gerekiyor. Hangi merkezlerde tüp bebek tedavisi uygulanabileceği belirlenecek ve çiftler ona göre belli merkezlere yönlendirilecek."